신생아 페닐케톤뇨증 원인, 진단, 치료식이, 약물치료

페닐케톤뇨증이란?

페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사 이상으로 인해 중추신경계를 손상시켜 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 

 

원인

페닐알라닌 기전

단백질을 섭취하게 되면 우리 몸에선 페닐알라닌을 페닐알라닌수산화 효소가 티로신으로 전환시켜 티로신이 뇌에 필요한 신경전달물질로 전환됩니다. 그러나 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소의 활성 저하로 인해 체내에 페닐알라닌이 과도하게 축적되어 발생한다. 이는 중추신경계를 손상시키며, 뇌에 축적되어 경련과 지능 장애를 일으키게 됩니다. 한편, 페닐알라닌의 대사산물인 페닐케톤은 축적되어 소변으로 배출됩니다. 

 

 

진단

• 페닐케톤뇨증은 소변을 이용한 염화제이철 반응에서 녹색을 보입니다.

신생아 선천성대사이상 검사

• 생후 2~3일경 된 신생아의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 신속한 선별 검사(Guthrie 법)를 시행하여 진단할 수 있습니다. 혈액의 아미노산을 분석했을 때, 혈중 페닐알라닌이 지속적으로 4mg/dL 이상이면 비정상입니다. 지속적으로 20mg/dL 이상인 경우는 전형적 페닐케톤뇨증, 4~20mg/dL인 경우는 고 페닐알라닌혈증으로 구분합니다. 후자는 치료하지 않아도 지능이 정상이거나 장애 정도가 가볍습니다. 

치료식이

신생아의 경우 생후 페닐케톤뇨증으로 진단될 경우 저 페닐알라닌 분유나, 페닐알라닌 제거 분유를 기본으로 식이요법을 시작하게 됩니다. 우리나라에서는 PKU-1, PKU-2(매일)가 시판되고 있습니다. 부족한 페닐알라닌은 모유로 보충합니다. 모유가 부족한 경우는 조제분유로 섭취 가능합니다. 이러한 방법으로 유아의 성장에 필요한 페닐알라닌을 최소한으로 공급하고, 그 외의 필수 아미노산과 비필수 아미노산으로 성장에 필요한 만큼 충족시킬 수 있습니다. 

 

이유식을 시작하게 되고 좀 더 성장하면 저단백식이를 해야 합니다. 페닐알라닌은 대부분의 단백질 식품에 존재하므로 육류와 우유, 유제품과 같이 단백질이 풍부한 음식은 피해야 하며 야채, 과일, 감자, 고구마류 그 밖에 곡류, 전분, 사탕, 유지류 등 단백질 함유가 낮은 음식으로 양을 조절한 식단을 짜서 섭취해야 합니다. 또한 아스파탐이 함유된 제로 슈거 음료들은 많은 양에 페닐알라닌이 함유되어 있어 피해야 합니다.  피해야 할 고단백의 음식 종류는 다음과 같습니다. 

고단백 식이

 

약물치료 

페닐케톤뇨증 치료제

약물치료제로는 

Kuvan:  이 약물은 페닐알라닌의 체내 처리를 도와주며 페닐알라닌 수산화효소 보조인자로써 페닐알라닌 수산화효소의 활성화를 증진시키고 페닐알라닌 내성을 증진시켜 주며 신생아 시기엔 특수조제분유를 섭취하여야 하며 청소년기엔 약물과 저단백식이와 반드시 병행되어야 합니다.   
일부 환자에게 효과적인 이 약물은 일일 한 번, 식사와 함께 복용합니다. 

Palynziq:이 약물은 페닐알라닌 수치를 낮추는 데 도움을 주며  주사제로서, 주 1회 혹은 필요에 따라 주사로 투여됩니다.   대사화된 페닐알라닌  페닐케톤뇨증을 가진 성인에게 가장 효과가 좋음.