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신생아 선천성대사이상검사
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신생아 페닐케톤뇨증 원인, 진단, 치료식이, 약물치료의료,건강 2023. 11. 16. 11:25
페닐케톤뇨증이란? 페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사 이상으로 인해 중추신경계를 손상시켜 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 원인 단백질을 섭취하게 되면 우리 몸에선 페닐알라닌을 페닐알라닌수산화 효소가 티로신으로 전환시켜 티로신이 뇌에 필요한 신경전달물질로 전환됩니다. 그러나 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소의 활성 저하로 인해 체내에 페닐알라닌이 과도하게 축적되어 발생한다. 이는 중추신경계를 손상시키며, 뇌에 축적되어 경련과 지능 장애를 일으키게 됩니다. 한편, 페닐알라닌의 대사산물인 페닐케톤은 축적되어 소변으로 배출됩니다. 진단 페닐케톤뇨증은 소변을 이용한 염화제이철 반응에서 녹색을 보입니다. 생후 2~3일..