의료,건강
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상동재조합 결핍 원인, 증상, 진단, 관련 질환, 치료 및 관리의료,건강 2024. 8. 16. 03:12
상동재조합(동형재조합)결핍이란? 상동재조합 결핍 Hemologous Recombination Deficiency (HRD)은 동형접합 재조합이라고도 합니다. 세포가 DNA 손상을 효과적으로 복구하지 못하는 상태를 나타냅니다. 이 결핍은 주로 암세포에서 발견되며, 특히 유방암, 난소암, 전립선암 등에서 중요한 역할을 합니다. HRD는 DNA 복구 과정에서 중요한 역할을 하는 동형접합 재조합/상동재조합 결핍 (Homologous Recombination)의 결핍으로 인해 발생합니다.원인상동재조합 결핍의 주요 원인은 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자 변이는 상동재조합을 담당하는 주요 단백질들의 기능을 방해합니다. 주요 원인 유전자는 다음과 같습니다:BRCA1 및 BRCA2 유전자: BRCA1과 ..
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길버트병 원인, 증상 , 진단, 치료 및 관리방법의료,건강 2024. 8. 15. 02:58
길버트병이란? 길버트병(Gilbert's Syndrome)은 간에서 빌리루빈의 대사가 제대로 이루어지지 않아 발생하는 유전적 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 무증상이며, 대부분의 경우 건강에 큰 영향을 미치지 않습니다. 길버트병은 간의 효소인 UDP-글루쿠론산 트랜스퍼라제의 기능이 저하되면서 발생합니다.원인길버트병은 주로 유전적 요인에 의해 발생합니다. 구체적으로는 UGT1A1 유전자의 변이가 원인입니다. 이 유전자는 간에서 빌리루빈을 글루쿠론산과 결합시켜 물에 용해되는 형태로 만드는 데 중요한 역할을 합니다. UGT1A1 유전자의 돌연변이로 인해 효소의 기능이 저하되면 빌리루빈의 대사가 제대로 이루어지지 않아 혈중 빌리루빈 농도가 상승하게 됩니다.증상길버트병은 대개 무증상이며, 대부분의 사람들은 이 ..
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아셔만증후군 원인, 증상, 진단 및 치료의료,건강 2024. 8. 13. 02:47
아셔만증후군이란? 아셔만증후군(Ashermann Syndrome)은 자궁 내막에 생기는 섬유화 및 유착으로 인해 자궁의 정상 기능이 손상되는 드문 질환입니다. 이 질환은 주로 자궁내막 손상, 자궁 내 수술 또는 유산 후에 발생할 수 있으며, 여성의 생식 건강에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.아셔만증후군의 원인아셔만증후군의 주요 원인은 자궁 내 수술(예: 제왕절개, 유산 후 자궁 내막 제거 등)입니다. 이로 인해 자궁 내막이 손상되거나 염증이 생기고, 그 결과로 자궁 내막의 섬유화와 유착이 발생합니다. 또한, 자궁 내 감염, 호르몬 불균형, 또는 자궁 내 자극 물질도 원인으로 작용할 수 있습니다.증상아셔만증후군의 증상은 다양할 수 있으며, 일부 여성은 증상이 전혀 없을 수도 있습니다. 그러나 일반적인 증상..
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혈관누수증후군 증상, 원인, 진단, 치료, 예후 및 관리의료,건강 2024. 8. 12. 02:41
혈관누출증후군이란?혈관누출증후군(Vascular Leak Syndrome, VLS)은 혈관의 내벽이 손상되거나 비정상적으로 작용하여 혈관 내의 체액이 조직으로 누출되는 상태를 말합니다. 이로 인해 체액이 혈관 밖으로 빠져나가면서 부종, 저혈압, 다양한 전신 증상이 나타날 수 있습니다. 혈관누출증후군의 원인혈관누출증후군의 원인은 다음과 같이 다양합니다:감염: 특정 감염이 혈관 내벽에 염증을 일으켜 누출을 유발할 수 있습니다.약물: 특정 약물, 특히 항암제나 일부 항생제가 혈관누출을 초래할 수 있습니다.면역학적 원인: 자가면역 질환이나 과민반응이 혈관의 투과성을 증가시킬 수 있습니다.암: 특정 암의 치료나 암 자체가 혈관에 영향을 미칠 수 있습니다.호르몬 이상: 호르몬 불균형이 혈관의 상태에 영향을 줄 수..
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사이토카인방출증후군 원인, 증상, 진단, 검사, 치료의료,건강 2024. 8. 11. 02:38
사이토카인방출증후군이란? 사이토카인방출증후군(Cytokine Release Syndrome, CRS)은 면역계의 과도한 반응으로 인한 심각한 건강 문제를 의미합니다. 이 증후군은 주로 면역 세포가 과도하게 사이토카인을 방출하여 염증 반응을 유발하고, 이로 인해 다양한 증상과 합병증이 발생할 수 있습니다. 사이토카인방출증후군은 특히 면역 요법이나 특정 감염, 염증성 질환, 항암제 사용 등에서 나타날 수 있습니다. 사이토카인방출증후군의 원인면역 요법: CAR-T 세포 치료와 같은 면역 요법은 사이토카인방출증후군을 유발할 수 있습니다. 이 요법은 면역 세포를 조작하여 암세포를 공격하도록 하는데, 이 과정에서 사이토카인의 급격한 방출이 일어날 수 있습니다.감염: 특정 감염병, 특히 바이러스 감염이 사이토카인방출..
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신생아 심방중격결손 원인, 증상, 진단, 치료, 예후 및 관리의료,건강 2024. 8. 10. 21:35
심방중격결손이란? 심방중격결손(Atrial Septal Defect, ASD)은 심장의 두 심방 사이에 있는 중격에 결손이 있는 선천성 심장 질환입니다. 이 결손으로 인해 산소가 풍부한 혈액이 좌심방에서 우심방으로 비정상적으로 흐르게 됩니다. ASD는 심장의 구조적 문제로 인해 심장과 폐에 추가적인 부담을 줄 수 있습니다. 심방중격결손의 증상1. 호흡기 문제숨 가쁨: 신생아가 빨리 숨을 쉬거나 호흡이 불규칙할 수 있습니다.잦은 호흡기 감염: 반복적인 폐렴이나 기관지염 등이 나타날 수 있습니다.2. 성장 지연체중 증가 부족: 정상적인 성장 곡선을 따르지 못하고 체중이 잘 늘지 않는 경우가 있습니다.발달 지연: 운동이나 발달 이정표를 달성하는 데 지연이 있을 수 있습니다.3. 피로와 무기력활동 감소: ..
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신생아 다운증후군 원인, 진단, 증상, 관리 및 치료의료,건강 2024. 8. 10. 01:33
다운증후군이란?다운증후군(Down Syndrome)은 염색체의 이상으로 인해 발생하는 유전적 장애입니다. 이 질환은 21번 염색체가 세 개가 되어 생기는 21번 염색체 삼염색체증(Trisomy 21)으로 알려져 있습니다. 다운증후군은 다양한 신체적, 인지적 발달 지연을 동반할 수 있으며, 이는 개인의 신체적 특성과 발달 수준에 따라 다를 수 있습니다. 다운증후군의 원인다운증후군은 대부분 21번 염색체의 삼염색체증으로 인해 발생합니다. 이 원인은 일반적으로 수정 과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않아 발생합니다. 나이가 많은 부모일수록 다운증후군을 가진 자녀를 가질 확률이 증가할 수 있습니다. 다운증후군의 증상다운증후군의 증상은 사람마다 다를 수 있으며, 일반적으로 다음과 같은 특성이 포함됩니다:신체적 특..
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신생아 동맥관 개존증 원인, 증상, 진단 및 치료 관리의료,건강 2024. 8. 9. 01:39
신생아 동맥관 개존증이란? 신생아 동맥관 개존증(Patent Ductus Arteriosus, PDA)은 출생 후에도 동맥관이 닫히지 않고 계속 개방되어 있는 상태를 말합니다. 동맥관은 태아의 심혈관계에서 중요한 역할을 하며, 출생 후 일반적으로 몇 시간에서 며칠 이내에 자연적으로 닫히게 됩니다. 하지만, 일부 신생아에서는 동맥관이 닫히지 않고 지속적으로 열려 있는 상태를 유지하게 됩니다. 신생아 동맥관 개존증의 원인신생아 동맥관 개존증의 원인은 여러 가지가 있을 수 있습니다: 1. 미숙아 출생미숙아로 태어난 신생아는 동맥관이 정상적으로 닫히지 않을 가능성이 높습니다. 이는 미숙아의 심혈관계가 아직 완전히 발달하지 않았기 때문입니다. 미숙아의 경우, 동맥관이 자연스럽게 닫히는 시기가 지연될 수 있습니다..