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상동재조합 결핍 원인, 증상, 진단, 관련 질환, 치료 및 관리의료,건강 2024. 8. 16. 03:12
상동재조합(동형재조합)결핍이란? 상동재조합 결핍 Hemologous Recombination Deficiency (HRD)은 동형접합 재조합이라고도 합니다. 세포가 DNA 손상을 효과적으로 복구하지 못하는 상태를 나타냅니다. 이 결핍은 주로 암세포에서 발견되며, 특히 유방암, 난소암, 전립선암 등에서 중요한 역할을 합니다. HRD는 DNA 복구 과정에서 중요한 역할을 하는 동형접합 재조합/상동재조합 결핍 (Homologous Recombination)의 결핍으로 인해 발생합니다.원인상동재조합 결핍의 주요 원인은 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자 변이는 상동재조합을 담당하는 주요 단백질들의 기능을 방해합니다. 주요 원인 유전자는 다음과 같습니다:BRCA1 및 BRCA2 유전자: BRCA1과 ..
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길버트병 원인, 증상 , 진단, 치료 및 관리방법의료,건강 2024. 8. 15. 02:58
길버트병이란? 길버트병(Gilbert's Syndrome)은 간에서 빌리루빈의 대사가 제대로 이루어지지 않아 발생하는 유전적 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 무증상이며, 대부분의 경우 건강에 큰 영향을 미치지 않습니다. 길버트병은 간의 효소인 UDP-글루쿠론산 트랜스퍼라제의 기능이 저하되면서 발생합니다.원인길버트병은 주로 유전적 요인에 의해 발생합니다. 구체적으로는 UGT1A1 유전자의 변이가 원인입니다. 이 유전자는 간에서 빌리루빈을 글루쿠론산과 결합시켜 물에 용해되는 형태로 만드는 데 중요한 역할을 합니다. UGT1A1 유전자의 돌연변이로 인해 효소의 기능이 저하되면 빌리루빈의 대사가 제대로 이루어지지 않아 혈중 빌리루빈 농도가 상승하게 됩니다.증상길버트병은 대개 무증상이며, 대부분의 사람들은 이 ..
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칼만증후군 원인, 증상, 진단 및 치료,예방 및 관리카테고리 없음 2024. 8. 14. 02:53
칼만증후군이란? 칼만증후군(Kallmann Syndrome)은 성적 발달 지연과 후각 상실 또는 감소를 특징으로 하는 유전적 질환입니다. 이 증후군은 뇌의 특정 부분과 호르몬 분비에 영향을 미쳐 성적 성숙이 지연되거나 결여될 수 있으며, 후각에 영향을 미쳐 냄새를 감지하는 능력이 감소하거나 사라질 수 있습니다. 원인주로 유전적 요인에 의해 발생합니다. 이 증후군은 뇌의 특정 부분과 관련된 유전자 돌연변이로 인해 성적 발달 지연과 후각 상실 또는 감소를 유발합니다. 1. 유전자 돌연변이칼만증후군은 주로 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 유전자 돌연변이는 성선자극호르몬(GnRH)의 생성과 후각 신경의 발달에 영향을 미칩니다. 주요 관련 유전자는 다음과 같습니다:KAL1 유전자: X염색체에 위치하며..
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아셔만증후군 원인, 증상, 진단 및 치료의료,건강 2024. 8. 13. 02:47
아셔만증후군이란? 아셔만증후군(Ashermann Syndrome)은 자궁 내막에 생기는 섬유화 및 유착으로 인해 자궁의 정상 기능이 손상되는 드문 질환입니다. 이 질환은 주로 자궁내막 손상, 자궁 내 수술 또는 유산 후에 발생할 수 있으며, 여성의 생식 건강에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.아셔만증후군의 원인아셔만증후군의 주요 원인은 자궁 내 수술(예: 제왕절개, 유산 후 자궁 내막 제거 등)입니다. 이로 인해 자궁 내막이 손상되거나 염증이 생기고, 그 결과로 자궁 내막의 섬유화와 유착이 발생합니다. 또한, 자궁 내 감염, 호르몬 불균형, 또는 자궁 내 자극 물질도 원인으로 작용할 수 있습니다.증상아셔만증후군의 증상은 다양할 수 있으며, 일부 여성은 증상이 전혀 없을 수도 있습니다. 그러나 일반적인 증상..
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혈관누수증후군 증상, 원인, 진단, 치료, 예후 및 관리의료,건강 2024. 8. 12. 02:41
혈관누출증후군이란?혈관누출증후군(Vascular Leak Syndrome, VLS)은 혈관의 내벽이 손상되거나 비정상적으로 작용하여 혈관 내의 체액이 조직으로 누출되는 상태를 말합니다. 이로 인해 체액이 혈관 밖으로 빠져나가면서 부종, 저혈압, 다양한 전신 증상이 나타날 수 있습니다. 혈관누출증후군의 원인혈관누출증후군의 원인은 다음과 같이 다양합니다:감염: 특정 감염이 혈관 내벽에 염증을 일으켜 누출을 유발할 수 있습니다.약물: 특정 약물, 특히 항암제나 일부 항생제가 혈관누출을 초래할 수 있습니다.면역학적 원인: 자가면역 질환이나 과민반응이 혈관의 투과성을 증가시킬 수 있습니다.암: 특정 암의 치료나 암 자체가 혈관에 영향을 미칠 수 있습니다.호르몬 이상: 호르몬 불균형이 혈관의 상태에 영향을 줄 수..
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사이토카인방출증후군 원인, 증상, 진단, 검사, 치료의료,건강 2024. 8. 11. 02:38
사이토카인방출증후군이란? 사이토카인방출증후군(Cytokine Release Syndrome, CRS)은 면역계의 과도한 반응으로 인한 심각한 건강 문제를 의미합니다. 이 증후군은 주로 면역 세포가 과도하게 사이토카인을 방출하여 염증 반응을 유발하고, 이로 인해 다양한 증상과 합병증이 발생할 수 있습니다. 사이토카인방출증후군은 특히 면역 요법이나 특정 감염, 염증성 질환, 항암제 사용 등에서 나타날 수 있습니다. 사이토카인방출증후군의 원인면역 요법: CAR-T 세포 치료와 같은 면역 요법은 사이토카인방출증후군을 유발할 수 있습니다. 이 요법은 면역 세포를 조작하여 암세포를 공격하도록 하는데, 이 과정에서 사이토카인의 급격한 방출이 일어날 수 있습니다.감염: 특정 감염병, 특히 바이러스 감염이 사이토카인방출..
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신생아 심방중격결손 원인, 증상, 진단, 치료, 예후 및 관리의료,건강 2024. 8. 10. 21:35
심방중격결손이란? 심방중격결손(Atrial Septal Defect, ASD)은 심장의 두 심방 사이에 있는 중격에 결손이 있는 선천성 심장 질환입니다. 이 결손으로 인해 산소가 풍부한 혈액이 좌심방에서 우심방으로 비정상적으로 흐르게 됩니다. ASD는 심장의 구조적 문제로 인해 심장과 폐에 추가적인 부담을 줄 수 있습니다. 심방중격결손의 증상1. 호흡기 문제숨 가쁨: 신생아가 빨리 숨을 쉬거나 호흡이 불규칙할 수 있습니다.잦은 호흡기 감염: 반복적인 폐렴이나 기관지염 등이 나타날 수 있습니다.2. 성장 지연체중 증가 부족: 정상적인 성장 곡선을 따르지 못하고 체중이 잘 늘지 않는 경우가 있습니다.발달 지연: 운동이나 발달 이정표를 달성하는 데 지연이 있을 수 있습니다.3. 피로와 무기력활동 감소: ..
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신생아 다운증후군 원인, 진단, 증상, 관리 및 치료의료,건강 2024. 8. 10. 01:33
다운증후군이란?다운증후군(Down Syndrome)은 염색체의 이상으로 인해 발생하는 유전적 장애입니다. 이 질환은 21번 염색체가 세 개가 되어 생기는 21번 염색체 삼염색체증(Trisomy 21)으로 알려져 있습니다. 다운증후군은 다양한 신체적, 인지적 발달 지연을 동반할 수 있으며, 이는 개인의 신체적 특성과 발달 수준에 따라 다를 수 있습니다. 다운증후군의 원인다운증후군은 대부분 21번 염색체의 삼염색체증으로 인해 발생합니다. 이 원인은 일반적으로 수정 과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않아 발생합니다. 나이가 많은 부모일수록 다운증후군을 가진 자녀를 가질 확률이 증가할 수 있습니다. 다운증후군의 증상다운증후군의 증상은 사람마다 다를 수 있으며, 일반적으로 다음과 같은 특성이 포함됩니다:신체적 특..