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trisomy 18
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에드워드 증후군 원인, 증상, 진단 및 치료, 예후의료,건강 2024. 8. 27. 02:48
에드워드 증후군이란?에드워드 증후군(Edward Syndrome)은 18번 염색체의 삼염색체증(trisomy)으로 발생하는 유전적 질환입니다. 이 질환은 세포에 18번 염색체가 세 개 존재하는 것이 특징으로, 신체적 및 지적 장애를 유발합니다. 에드워드 증후군은 출생 전 또는 출생 직후에 진단될 수 있으며, 종종 심각한 건강 문제를 동반합니다. 유전적 원인1. 삼염색체증 (Trisomy 18)염색체 이상: 에드워드 증후군은 18번 염색체가 정상적으로 2개가 아닌, 3개가 존재하는 상태입니다. 즉, 세 번째 18번 염색체가 추가로 존재하여 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다.염색체 분열 오류: 이 염색체 이상은 세포 분열 중 염색체가 비정상적으로 분리되면서 발생합니다. 이러한 오류는 수정란이 형성될 때..