터너증후군
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터너증후군 발병원인, 증상, 진단, 치료,의료,건강 2024. 8. 7. 01:07
터너증후군이란? 터너증후군(Turner Syndrome)은 여성의 염색체에 관련된 유전적 질환으로, X 염색체의 일부 결실 또는 이상으로 인해 발생합니다. 이 증후군은 약 2,500명에서 3,000명마다 1명꼴로 나타나며, 여아에게만 영향을 미칩니다. 여기서는 터너증후군의 주요 특징과 진단, 치료 방법에 대해 알아보겠습니다. 터너증후군의 원인X 염색체의 결실:완전 결실: 가장 흔한 형태로, 여성의 세포에서 X 염색체가 완전히 결실된 경우입니다. 이는 약 50%의 터너증후군 사례에서 발생합니다.부분 결실: X 염색체의 일부가 결실된 경우입니다. 이 경우에는 결실된 부분이 증상의 정도에 영향을 미칠 수 있습니다.X 염색체의 모자이크형:모자이크형: 체세포 분열 중에 염색체 이상이 발생하여 일부 세포는 정상적..
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니프티검사 특징, 장점, 절차, 관련질환, 니프티 검사의 한계의료,건강 2024. 8. 6. 01:45
니프티검사(NIPT)란?니프티검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing)는 임신 초기 단계에서 태아의 유전적 건강 상태를 비침습적으로 평가하는 최신 기술입니다. 이 검사는 임신 10주 이후부터 시행할 수 있으며, 태아의 DNA가 모체의 혈액에 존재하기 때문에, 혈액만으로 다양한 유전적 질환을 검출할 수 있습니다. 니프티검사의 주요 특징비침습적 검사: 니프티검사는 산모의 혈액을 채취하여 분석하므로 태아나 산모에게 위험이 없습니다.높은 정확도: Down syndrome(다운증후군), Trisomy 18(18번 염색체 삼체증), Trisomy 13(13번 염색체 삼체증) 등 주요 염색체 이상을 높은 정확도로 검출할 수 있습니다.조기 검출 가능: 임신 초기(10주 이후)부터 검사가 가..