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칼만증후군 원인
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칼만증후군 원인, 증상, 진단 및 치료,예방 및 관리카테고리 없음 2024. 8. 14. 02:53
칼만증후군이란? 칼만증후군(Kallmann Syndrome)은 성적 발달 지연과 후각 상실 또는 감소를 특징으로 하는 유전적 질환입니다. 이 증후군은 뇌의 특정 부분과 호르몬 분비에 영향을 미쳐 성적 성숙이 지연되거나 결여될 수 있으며, 후각에 영향을 미쳐 냄새를 감지하는 능력이 감소하거나 사라질 수 있습니다. 원인주로 유전적 요인에 의해 발생합니다. 이 증후군은 뇌의 특정 부분과 관련된 유전자 돌연변이로 인해 성적 발달 지연과 후각 상실 또는 감소를 유발합니다. 1. 유전자 돌연변이칼만증후군은 주로 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 유전자 돌연변이는 성선자극호르몬(GnRH)의 생성과 후각 신경의 발달에 영향을 미칩니다. 주요 관련 유전자는 다음과 같습니다:KAL1 유전자: X염색체에 위치하며..