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상동재조합 결핍 암
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상동재조합 결핍 원인, 증상, 진단, 관련 질환, 치료 및 관리의료,건강 2024. 8. 16. 03:12
상동재조합(동형재조합)결핍이란? 상동재조합 결핍 Hemologous Recombination Deficiency (HRD)은 동형접합 재조합이라고도 합니다. 세포가 DNA 손상을 효과적으로 복구하지 못하는 상태를 나타냅니다. 이 결핍은 주로 암세포에서 발견되며, 특히 유방암, 난소암, 전립선암 등에서 중요한 역할을 합니다. HRD는 DNA 복구 과정에서 중요한 역할을 하는 동형접합 재조합/상동재조합 결핍 (Homologous Recombination)의 결핍으로 인해 발생합니다.원인상동재조합 결핍의 주요 원인은 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자 변이는 상동재조합을 담당하는 주요 단백질들의 기능을 방해합니다. 주요 원인 유전자는 다음과 같습니다:BRCA1 및 BRCA2 유전자: BRCA1과 ..