다운증후군
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신생아 다운증후군 원인, 진단, 증상, 관리 및 치료의료,건강 2024. 8. 10. 01:33
다운증후군이란?다운증후군(Down Syndrome)은 염색체의 이상으로 인해 발생하는 유전적 장애입니다. 이 질환은 21번 염색체가 세 개가 되어 생기는 21번 염색체 삼염색체증(Trisomy 21)으로 알려져 있습니다. 다운증후군은 다양한 신체적, 인지적 발달 지연을 동반할 수 있으며, 이는 개인의 신체적 특성과 발달 수준에 따라 다를 수 있습니다. 다운증후군의 원인다운증후군은 대부분 21번 염색체의 삼염색체증으로 인해 발생합니다. 이 원인은 일반적으로 수정 과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않아 발생합니다. 나이가 많은 부모일수록 다운증후군을 가진 자녀를 가질 확률이 증가할 수 있습니다. 다운증후군의 증상다운증후군의 증상은 사람마다 다를 수 있으며, 일반적으로 다음과 같은 특성이 포함됩니다:신체적 특..
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니프티검사 특징, 장점, 절차, 관련질환, 니프티 검사의 한계의료,건강 2024. 8. 6. 01:45
니프티검사(NIPT)란?니프티검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing)는 임신 초기 단계에서 태아의 유전적 건강 상태를 비침습적으로 평가하는 최신 기술입니다. 이 검사는 임신 10주 이후부터 시행할 수 있으며, 태아의 DNA가 모체의 혈액에 존재하기 때문에, 혈액만으로 다양한 유전적 질환을 검출할 수 있습니다. 니프티검사의 주요 특징비침습적 검사: 니프티검사는 산모의 혈액을 채취하여 분석하므로 태아나 산모에게 위험이 없습니다.높은 정확도: Down syndrome(다운증후군), Trisomy 18(18번 염색체 삼체증), Trisomy 13(13번 염색체 삼체증) 등 주요 염색체 이상을 높은 정확도로 검출할 수 있습니다.조기 검출 가능: 임신 초기(10주 이후)부터 검사가 가..