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길버트병
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길버트병 원인, 증상 , 진단, 치료 및 관리방법의료,건강 2024. 8. 15. 02:58
길버트병이란? 길버트병(Gilbert's Syndrome)은 간에서 빌리루빈의 대사가 제대로 이루어지지 않아 발생하는 유전적 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 무증상이며, 대부분의 경우 건강에 큰 영향을 미치지 않습니다. 길버트병은 간의 효소인 UDP-글루쿠론산 트랜스퍼라제의 기능이 저하되면서 발생합니다.원인길버트병은 주로 유전적 요인에 의해 발생합니다. 구체적으로는 UGT1A1 유전자의 변이가 원인입니다. 이 유전자는 간에서 빌리루빈을 글루쿠론산과 결합시켜 물에 용해되는 형태로 만드는 데 중요한 역할을 합니다. UGT1A1 유전자의 돌연변이로 인해 효소의 기능이 저하되면 빌리루빈의 대사가 제대로 이루어지지 않아 혈중 빌리루빈 농도가 상승하게 됩니다.증상길버트병은 대개 무증상이며, 대부분의 사람들은 이 ..