니프티검사 특징, 장점, 절차, 관련질환, 니프티 검사의 한계

니프티검사(NIPT)란?

니프티검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing)는 임신 초기 단계에서 태아의 유전적 건강 상태를 비침습적으로 평가하는 최신 기술입니다. 이 검사는 임신 10주 이후부터 시행할 수 있으며, 태아의 DNA가 모체의 혈액에 존재하기 때문에, 혈액만으로 다양한 유전적 질환을 검출할 수 있습니다.

DNA test

 

니프티검사의 주요 특징

1. 비침습적 검사: 니프티검사는 산모의 혈액을 채취하여 분석하므로 태아나 산모에게 위험이 없습니다.
2. 높은 정확도: Down syndrome(다운증후군), Trisomy 18(18번 염색체 삼체증), Trisomy 13(13번 염색체 삼체증) 등 주요 염색체 이상을 높은 정확도로 검출할 수 있습니다.
3. 조기 검출 가능: 임신 초기(10주 이후)부터 검사가 가능하여 조기 진단이 가능합니다.
4. 간편한 절차: 간단한 혈액 채취로 검사가 진행되며, 결과는 보통 1~2주 이내에 제공됩니다.

니프티검사의 장점

• 정확성: 전통적인 선별 검사보다 높은 정확도로 염색체 이상을 검출합니다.
• 저위험: 침습적 검사(양수 검사, 융모막 검사)와 달리 유산의 위험이 없습니다.
• 빠른 결과: 빠르게 결과를 받아볼 수 있어 산모의 마음을 편안하게 할 수 있습니다.

니프티검사와 다른 검사 비교

니프티검사는 일반적인 초음파 검사나 혈액 선별 검사와는 다르게 태아의 DNA를 직접 분석하기 때문에 보다 신뢰할 수 있는 결과를 제공합니다. 특히, 전통적인 검사 방법들에 비해 높은 정확성을 자랑합니다.

 

니프티검사 절차

1. 예약 및 상담: 병원 또는 클리닉에서 상담 후 검사 예약을 합니다.
2. 혈액 채취: 검사를 위해 산모의 혈액을 채취합니다.
3. 분석 및 결과: 채취한 혈액을 분석하여 결과를 도출합니다.
4. 결과 통보: 일반적으로 1~2주 후 결과를 전달받습니다.

니프티검사는 임신 초기부터 비침습적으로 태아의 건강 상태를 확인할 수 있는 혁신적인 검사 방법입니다. 정확한 진단과 안전한 절차 덕분에 많은 산모들이 선택하고 있습니다. 임신 중 유전적 건강 상태에 대해 걱정이 된다면, 니프티검사를 고려해보는 것도 좋은 방법입니다.  

니프티 검사로 알 수 있는 질환 

1. 다운 증후군 (Trisomy 21)

• 설명: 21번 염색체가 세 개 존재하는 염색체 이상입니다.
• 증상: 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 발달 지연 등이 포함됩니다.

2. 염색체 18번 삼체증 (Trisomy 18)

• 설명: 18번 염색체가 세 개 존재하는 염색체 이상입니다.
• 증상: 심각한 발달 지연, 장기 이상, 생명 유지에 어려움을 겪는 경우가 많습니다.

3. 염색체 13번 삼체증 (Trisomy 13)

• 설명: 13번 염색체가 세 개 존재하는 염색체 이상입니다.
• 증상: 심각한 신체적 및 발달적 결함, 짧은 생명 기대 수명 등이 포함됩니다.

4. 성 염색체 이상

• X 염색체 결실 증후군 (Turner Syndrome): 여성의 X 염색체가 하나 부족한 경우 발생합니다.
  • 증상: 저신장, 난소 기능 부전, 심장 및 신장 문제 등.
• X 염색체 추가 증후군 (Triple X Syndrome): 여성의 X 염색체가 세 개 존재하는 경우입니다.
  • 증상: 보통 증상이 미미하지만, 발달 지연이나 학습 장애가 있을 수 있습니다.
• XXY 증후군 (Klinefelter Syndrome): 남성의 X 염색체가 추가로 존재하는 경우입니다.
  • 증상: 저신장, 불임, 발달 지연 등이 있을 수 있습니다.
• XYY 증후군: 남성의 Y 염색체가 추가로 존재하는 경우입니다.
  • 증상: 일반적으로 별다른 증상은 없지만, 학습 장애나 행동 문제를 겪을 수 있습니다.

5. 기타 염색체 이상

• 미세 결실 증후군: 니프티 검사는 염색체의 일부 결실이나 추가가 의심되는 경우를 발견할 수 있습니다. 이는 보다 정밀한 검사(예: 유전자 분석)로 확인이 필요합니다.

니프티 검사의 한계

• 검사 범위: 니프티 검사는 주요 염색체 이상을 검출하는 데 특화되어 있지만, 모든 유전적 질환이나 구조적 염색체 이상을 포괄하지는 않습니다.
• 확정 진단 필요: 검사 결과가 양성일 경우, 확정적인 진단을 위해 추가적인 침습적 검사가 필요할 수 있습니다.

니프티 검사는 임신 중 태아의 유전적 건강 상태를 비침습적으로 확인할 수 있는 중요한 검사이지만,

정확한 진단과 최종적인 결정을 위해서는 의료 전문가와의 상담이 필수적입니다.

다음 스토리에서는 니프티  검사를 통해서 알 수 있는  유전자 질환들에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다.